许多父母认为他们的孩子患有癫痫,并被诊断为遗传性的,这应该发生在他们出生时。最近,医院遇到了一名9岁的小病人,最终被诊断为遗传性癫痫。他的家人感到困惑:“如果孩子的癫痫是遗传的,为什么9岁才发病?”
一般来说,遗传性癫痫在低年龄癫痫中所占比例较大,但遗传性癫痫可在9岁甚至成年后发生。
遗传性癫痫的遗传原因有很多,包括染色体病、基因突变、缺失、拷贝数变异等。
一般来说,基因蛋白质、酶等物质的基因代码,某些基因突变会导致相应代码蛋白或酶功能的变化,但即使是同一基因突变,也有各种突变类型,有些导致整个蛋白质功能丧失,所以可能早病,病情严重;有些导致部分功能下降,起病晚,症状轻;一些致病基因代码的蛋白质或酶在一定年龄起主导作用,所以在这个年龄之前不会发生。
总之,每种情况对身体的影响是不一致的。
无论孩子患癫痫的原因是什么,早期发现和早期治疗都是唯一的方法,我也希望大多数父母能注意,不要让暂时的疏忽给孩子带来不必要的伤害。
田士英 主任
北京医大中西医结合医院 脑科中心主任
从事脑科疾病诊疗/科研30余年
中国抗癫痫协会常务理事
中国抗癫痫协会青年委员会副主任委员
国家考试中心脑电图水平考试专家委员会委员
中华中医药学会癫痫脑电图学组委员
立体定向脑电图与脑功能学专业委员会副主任委员
入围“中国医药技术百名医生名录”提出癫痫的治疗绝不能仅仅应用单一的诊疗模式。
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